شخص من كل 20 ألفا، اكتشاف حالة مهق وراثي عيني جلدي حاد
راجعت طفلة بعمر 7 سنوات قسم الإسعاف في مستشفى إدلب الجامعي بشكاية نوبة اختلاج، بالفحص السريري نتبين وجود رجرجة حدقية (رأرأة) إضافة لمهق كامل، وأوصى الأطباء ذوي الطفلة بإعطائها تعويضا للأنزيم الذي تعاني الطفلة نقصا به
