تشخيص إصابة بمتلازمة ألاجيل لطفل عمره 3 أشهر في مستشفى إدلب الجامعي
بعد مراجعات أهل الطفل المتكررة لعدد من المشافي منذ ولادته انتهى بهم المطاف في مستشفى إدلب الجامعي، فتم قبول الطفل (ق_أ) فيها وعمره ثلاثة أشهر ونصف في مستشفى إدلب الجامعي _قسم الأطفال بشكاية لون يرقاني (أبو صفار حسب اللغة الدارجة) في الوجه والجسم والصلبتين العينيتين، بدأ معه ذلك منذ أن بلغ الطفل 20 يوما، مترافقا مع ضعف كسب وزن وبراز بلون أبيض حوّاري وبول غامق اللون بدون أي مرافقات أخرى.
بعد الفحص السريري الجيد واستكمال التحاليل المخبرية والاستقصاءات الشعاعية والاستشارات الطبية اللازمة، تم تشخيص #متلازمة_آلاجيل لدى الطفل, وهي من المتلازمات الطبية النادرة في تاريخ الطب.
ما هي متلازمة ألاجيل؟ وكيف تشخص؟ ما أعراضها؟ ما أهم العلاجات والتدابير؟
هي اضطراب وراثي جسمي سائد ناتج عن خلل في الجين JAG1 الموجود على الصبغي ٢٠ ( إما طفرة فيه أو حذفه كاملاً) حيث يكون هذا الجين مسؤول عن تبادل إشارات معينة بين الخلايا أثناء التنامي الجيني؛ والخلل فيه يؤدي لخلل في هذه الإشارات ومنه خلل في بعض أعضاء الجسم.
يرتبط المرض بخلل في كل من الكبد والقلب والهيكل العظمي والعينين والكليتين وعدم تصنع الأقنية الصفراوية في الكبد؛ ومظهر مميز للوجه.
في عام ١٩٧٣ أبلغ واتسون وميلر عن 9 حالات من أمراض الكبد الوليدية مع تضيق الصمام الرئوي العائلي.
ثم في عام ١٩٧٥؛ وصف Alagille وآخرون العديد من المرضى الذين يعانون من نقص تصنع في القنوات الكبدية مع الأعراض المرافقة.
الأعراض والعلامات:
اليرقان؛ فشل النمو وعدم زيادة الوزن, التخلف العقلي بدرجات متفاوتة، ملامح الوجه المميزة: جبهة عريضة, وذقن صغير بارز, وأنف مسطح, وعينان بارزتان. مشاكل عينية: كالتهاب الشبكية الصباغي, وتشوهات الحدقة, والتشوهات في القرص البصري (الأشيع)
تشوهات القلب والأوعية الدموية: النفخات القلبية, وعيب الحاجز الأذيني, عيب الحاجز البطيني, ورباعي فالو, والقناة الشريانية السالكة, والأشيع هو تضيق الشريان الرئوي.
اضطرابات الكبد: مظهر رئيسي للإصابة, اليرقان الركودي وضخامة الكبد والطحال, الحكة الشديدة نتيجة زيادة مستوى حمض الصفراء, نقص الفيتامينات المنحلة بالدسم ممايؤدي لاعتلالات التخثر والكساح.
تشوهات الهيكل العظمي: للفقرات والأضلاع واليدين حيث تأخذ الفقرات شكل الفراشة في 50٪ من الحالات.
اضطرابات كلوية: تضيق الشريان الكلوي,
والتهاب الكلى الشحمي, تصلب الكبيبات.
لون البراز الفاتح ولون البول الغامق.
الموجودات المخبرية:
١_ ارتفاع خمائر الكبد
٢_ اضطراب وظائف الكبد
٣_ فرط كوليسترول الدم
٤_ ارتفاع مستويات البيلروبين
٥_ ارتفاع مستويات حمض الصفراء
الإستقصاءات الشعاعية:
١_ تصوير البطن بالأمواج فوق الصوتية(الإيكو) للكشف عن التشوهات الكلوية والضخامات الحشوية.
٢_ التصوير بالأمواج فوق الصوتية للمرضى الأكبر سنا للكشف عن الورم الكبدي أو سرطانة الخلية الكبدية
٣_ التصوير الشعاعي للعمود الفقري للكشف عن التشوهات الفقرية
٤_إيكو القلب للكشف عن الاضطرابات المرافقة.
التشخيص:
سريريا:
يتم التوجه للتشخيص بتحقيق 3 معايير من أصل 5:
١_ الركودة الصفراوية
٢_ آفة قلبية خلقية
٣_ إصابة عينية
٤_ تشوهات هيكلية
٥_ ملامح الوجه
التشخيص الأكيد:
التحليل الصبغي للتحري عن الجين JAG1
خزعة الكبد
العلاج والتدبير:
تهدف المعالجة لتخفيف أعراض المريض وتحسين نوعية الحياة
١_ تصحيح نقص الفيتامينات المنحلة بالدسم K_E_D_A مهم للنمو والتطور الأمثل.
٢_ غالبا ماتكون الحكة التي يسببها حمض الصفراء معندة للعلاج الطبي وتؤثر بشكل كبير على نوعية الحياة.
ومن الأدوية المستخدمة لتخفيف الحكة وتحسين تدفق الصفراء يوروسوديل هيدروكسيزين وديفينهيدرامين وكوليسترامين وريفامبين.
٣_ يحتاج جميع المرضى , باستثناء المصابين بالتضيق الرئوي المحيطي, إلى الوقاية من التهاب الشغاف الجرثومي تحت الحاد.
العلاج الجراحي:
يمكن أن تتدخل الجراحة لتصحيح التشوهات القلبية أو الكلوية وقد يحتاج المريض في النهاية لزراعة الكبد في الحالات التالية:
١_ تدهور مترقي في وظائف الكبد.
٢_ارتفاع توتر وريد الباب الشديد
٣_ فشل النمو
٤_ الحكة المستعصية والحثل العظمي.
